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一例异常增高的高胆固醇血症案例分析

来源:北京安图发布时间:2022年09月25日

作者:郑州人民医院检验科生化组 赵庆杰


01
患者基本情况


唐某,性别女,年龄63岁。


患者半月前无明显诱因出现尿黄,呈茶叶水样,伴目黄、乏力;门诊以“黄疸待查”收入院,自发病以来,精神欠佳,睡眠可,食欲一般,大便可,小便如上述,体力下降,体重下降约2KG。


诊疗计划:完善常规、生化、肿瘤标志物、彩超、CT、酌情内镜等相关检查。


02
患者异常检测结果:


2022年8月16日,我们生化组收到住院部该患者常规生化标本1例,在流水线上进行检测。


检验结果见下图:


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03
结果分析:


从结果我们发现患者血脂结果高度异常,且不符合常规;为什么会出现这样的结果呢?我们先来了解一下血脂的相关知识:

血浆脂质简称血脂,包括甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、磷脂(PL)和游离脂肪酸(FFA)等,总胆固醇是游离胆固醇(FC)和胆固醇酯(CE)的总和。

脂蛋白一般以不溶于水的TG和CE为核心,表面覆盖有少量蛋白质和极性的PL、FFA,从而使脂蛋白颗粒能稳定的分散在血浆中。


按照超速离心法分类,脂蛋白分为:

乳糜微粒(chylomicron, CM)、

极低密度脂蛋白(very low density lipoprotein, VLDL)、

低密度脂蛋白(Low density lipoprotein, LDL):

中间密度脂蛋白(IDL或LDL1)和脂蛋白(a)(Lp(a))、

高密度脂蛋白(High density lipoprotein,HDL),具体特性及功能见表1:


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从上表中我们可以看出乳糜微粒(CM)是血液中颗粒最大的脂蛋白,主要成分是TG,占近90%,其密度最低;极低密度脂蛋白(VLDL)由肝脏合成,其TG含量约占55%,与CM一起统称为富含TG的脂蛋白。

低密度脂蛋白(LDL)由VLDL和IDL转化而来(其中的TG经酯酶水解后形成LDL),LDL颗粒中含胆固醇约50%,是血液中胆固醇含量最多的脂蛋白,故称为富含胆固醇的脂蛋白;

高密度脂蛋白(HDL)主要由肝脏和小肠合成。HDL是颗粒最小的脂蛋白,其中脂质和蛋白质部分几乎各占一半。


总胆固醇主要来自于:

  • 高密度脂蛋白;

  • 低密度脂蛋白;

  • 少量来自于中密度脂蛋白、极低密度脂蛋白和乳糜微粒。


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但该患者总胆固醇高达25mmol/L,而高密度脂蛋白胆固醇与低密度脂蛋白胆固醇之和仅为12.50 mmol/L,按照常理分析,如果其他的胆固醇来自于中密度脂蛋白、极低密度脂蛋白和乳糜微粒中的某一种,那甘油三酯应该也很高,而此患者的甘油三酯结果仅为0.43mmol/L。


那是否存在检测结果异常呢?


首先,我们先通过流水线的ILAS系统找到标本,未发现凝块等异常情况;又查看了今天的室内质控均在控,且其他标本的血脂结果无此种情况,初步排除了试剂因素及设备因素。那检验项目总胆固醇(CHOL)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)的线性范围是多少呢?

查阅对应试剂说明书后,我们得知:CHOL、HDL-C和LDL-C的线性范围分别为:0-19.30mmol/L、0.10-4.00 mmol/L、0.10-13.00mmol/L。

因总胆固醇和高密度脂蛋白胆固醇结果均超出线性范围,我们对标本进行了10倍稀释,检测结果如下:


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从稀释后的结果得知,我们的检验结果没有问题;说明该患者的总胆固醇有一部分来自于其他成分,可能是低密度脂蛋白的一种异常存在形式(现有检测试剂可能无法检出)。

那这个患者为什么会出现这样的结果呢?带着问题,我们又重新查阅了病例,很快我们有了思路,这是该患者的磁共振结果,具体见下图:


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从磁共振结果发现:患者可能患有胆管细胞癌,那么胆管细胞癌和这种异常血脂结果有关联吗?

我们查阅了相关资料:肝内胆管细胞癌(ICC)一般指发生在肝脏二级胆管及以上的胆道上皮恶性肿瘤,属原发性肝癌的一种,发病率约占原发性肝癌的10%~15%,仅次于肝细胞癌,是第二大原发性肝恶性肿瘤。

该病多发生于中老年群体,早期患者临床症状不明显,随着病情的发展,患者可出现右上腹肝区疼痛,可能出现恶心呕吐、食欲不振等情况。

病变晚期,肝功能损害、肝胆系统梗阻可出现黄疸、腹水等情况。疾病的危险因素有:原发性硬化性胆管炎、慢性胆管炎、胆石症、胆源性肝硬化等。



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结合以上知识,我们高度怀疑患者血清中存在脂蛋白-X(LP-X),什么是脂蛋白-X呢?其为胆汁淤积时在血液中出现的异常脂蛋白,是胆汁淤积敏锐而特异的生化指标,其含量与胆汁淤积程度相关;其有抗动脉粥样硬化的功能,可能会降低动脉粥样硬化的风险。


那么市场上有对应的检测试剂吗?我随即联系了厂家工程师,工程师告诉我目前暂没有LP-X诊断试剂上市。我衷心希望国产品牌凭借强大的科研团队, 研发出LP-X诊断试剂等新产品,为广大人民群众的健康保驾护航。




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